ولد كارتر كيث ويليامز في 14 أبريل 2016. لقد أصبح الشخص المفضل لدي في اللحظة التي جاء فيها إلى العالم. مثل معظم الآباء، توقعت أنا وزوجي كيسي أن يصبحا أبوين من شأنه أن يغير حياتنا. ومع ذلك، لم يكن بإمكاننا التخطيط أبدًا للتأثير الذي قد يحدثه كارتر بعد تشخيص إصابته باضطراب النمو العصبي GRIN1 (GRIN1).
توفي كارتر بشكل مفاجئ في 28 سبتمبر 2023، بسبب مضاعفات الحالة. على الرغم من أنه لم يعد هنا جسديًا معنا، إلا أنه مستمر في تغيير العالم من خلال مساعدتي والآخرين الذين عرفوه في بناء الوعي باضطراب النمو العصبي GRIN1 والحالات المماثلة الأخرى.
الثقة في حدس الأم
كانت تجربتي في الحمل والولادة لكارتر طبيعية تمامًا من الناحية الطبية. دخلت المخاض في نهاية الأسبوع السادس والثلاثين من الحمل، لكن ابننا كان بصحة جيدة. لن أنسى أبدًا سماع كيسي يقول: “إنه صبي!” كما تم وضع كارتر على صدري.
كان عمر كارتر حوالي ثلاثة أشهر عندما اشتبهت لأول مرة في أنه لا يتطور بشكل طبيعي. أخبرت طبيب الأطفال الخاص به أنه لا يبدو أنه يستطيع تركيز رؤيته أو تتبع الأشياء أو التواصل البصري. في البداية، أخبرني الطبيب بعدم القلق، فقد ولد كارتر مبكرًا ببضعة أسابيع، لذلك قد يستغرق الأمر بعض الوقت حتى يتمكن من اللحاق بالأطفال الآخرين في نفس عمره.
وبمرور الأشهر، أصبح من الواضح أن كارتر يعاني من مشاكل صحية. كان يتقيأ مئات المرات في اليوم، ولم يكن قادرًا على زيادة الوزن، ولم يكن ينام، وتم تشخيص حالته بأنه يعاني من انخفاض قوة العضلات. لقد أمضينا ساعات لا حصر لها في إخبارنا بأننا كنا نتخيل المشاكل الصحية التي يعاني منها ابننا حتى وجدنا أخيرًا طبيب أطفال وافق على أن مخاوفنا كانت في محلها.
بعد أشهر من المواعيد مع أطباء العيون، وأطباء الأعصاب، وأطباء الجهاز الهضمي، وأطباء العيون العصبية، بالإضافة إلى الاختبارات الجينية الشاملة المعروفة باسم تسلسل الإكسوم الكامل، تم تشخيص إصابة كاتر أخيرًا بـ GRIN1 في 17 أكتوبر 2017.
البحث عن إجابات بعد التشخيص
بينما شعرنا أنا وكيسي ببعض الشعور بالارتياح عندما تلقى كارتر تشخيصًا أخيرًا، شعرنا بمشاعر متزامنة من الرهبة والارتباك – وغني عن القول أن أيًا منا لم يسمع عن GRIN1 من قبل. تم تصنيف هذا الاضطراب فقط في عام 2010، وحتى الخبراء لم يعرفوا سوى القليل عنه.
شجعنا أطباء كارتر على إشراكه في أي علاجات بدا أنها تساعده، لكنهم لم يتمكنوا من إعطائنا صورة عما قد يبدو عليه مستقبل ابننا. لا توجد علاجات متاحة للاضطرابات المرتبطة بـ GRI، لذا تقتصر خيارات الرعاية على العلاجات والدعم الغذائي والأدوية للمساعدة في إدارة شدة الأعراض.
مثل معظم الآباء الذين يتلقى طفلهم تشخيصًا غير مألوف، بدأت البحث في الإنترنت عن أي معلومات يمكنني العثور عليها حول GRIN1. كانت المعلومات المتاحة عن هذه الحالة قليلة للغاية، ولكن علمنا أنا وكيسي أن GRIN1 جزء من مجموعة أكبر من المتلازمات التي تسمى اضطرابات GRI، والتي يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من الأعراض، بما في ذلك النوبات، وتأخر النمو والكلام، وضعف العضلات.
يواجه العديد من الأطفال المصابين بهذه الحالة تحديات في المشي والتحدث والأكل وأداء الأنشطة اليومية الأساسية. علمنا أنا وكيسي أيضًا أنه لا توجد حاليًا علاجات متاحة لهذا الاضطراب، وأن الرعاية تقتصر على مجموعة متنوعة من العلاجات والدعم الغذائي والأدوية للمساعدة في إدارة شدة الأعراض. لم تكن لدينا أي فكرة عما يمكن توقعه من مستقبل كارتر.
بناء مجتمع الأمراض النادرة
كجزء من بحثي بعد تشخيص كارتر، بدأت البحث في وسائل التواصل الاجتماعي عن أي عائلات أخرى تأثرت بـ GRIN1. لقد تمكنت من التواصل مع عدد قليل من الآباء الآخرين في حالتنا، واتفقنا جميعًا على أن نقص الدعم للعائلات المتأثرة بالاضطراب ساهم إلى حد كبير في شعورنا بالعزلة وعدم اليقين.
ولهذا السبب، قمت أنا وثلاثة آباء آخرين بتأسيس CureGRIN، وهي منظمة غير ربحية مكرسة لتحسين حياة الأشخاص في جميع أنحاء العالم المتأثرين بالاضطرابات المرتبطة بـ GRI وأسرهم من خلال البحث والتعليم ودعم الموارد.
منذ أن بدأنا عملنا في عام 2018، نمت مجموعتنا من 30 عائلة إلى الآلاف في جميع أنحاء العالم. لقد جمعنا أكثر من 2.3 مليون دولار أمريكي لتعزيز الأبحاث، والشراكة مع شركات الأدوية ودعم جهود المناصرة، بالإضافة إلى تثقيف مجتمع GRIN العالمي وربطه. حتى أنني تمكنت من التحدث نيابة عن كارتر في المجلس التشريعي لولاية لويزيانا، وهو أمر لم أتخيل قط أن تتاح لي الفرصة للقيام به.
مدفوعة بهدف بعد ما لا يمكن تصوره
في الأشهر التي تلت تشخيص كارتر، بدا أن عائلتنا قد استقرت في “وضعنا الطبيعي الجديد”. كانت CureGRIN تخطو خطوات كبيرة في بناء مجتمع قوي للدعوة، وكان كارتر يحرز تقدمًا أثناء حضوره العلاجات الجسدية والبصرية والسباحة والعلاجات المهنية. تمكنا أخيرا من التأكد من أنه تناول ما يكفي من السعرات الحرارية لزيادة الوزن والنمو، وأن حالته استقرت بما يكفي ليتمكن من الذهاب إلى المدرسة مع أطفال آخرين في عمره.
بحلول مايو 2023، بدأت صحة كارتر في التدهور دون سبب واضح. وكانت اختبارات دمه طبيعية، لكن أعراضه كانت أسوأ من أي وقت مضى. لقد أمضى الأشهر الأربعة التالية في القتال من أجل حياته، لقد صدمنا تمامًا عندما توفي.
عندما يسمع الناس قصة عائلتي، غالبًا ما يتفاجأون بأنني لا أزال أعمل بدوام كامل مع CureGRIN. بدا قرار مواصلة عملي في مجال المناصرة مستحيلاً في البداية، لكنني أشعر أيضًا بأنني محظوظ لأنني تمكنت من توجيه حزني وحبي لابني إلى مثل هذه الوظيفة المهمة.
أعلم أن كارتر سيكون فخورًا جدًا برؤية ما أنجزناه. تساعد ذاكرته فريقنا، بالإضافة إلى مجموعات من الباحثين والأطباء، على خلق عالم لن يضطر فيه الأطفال الآخرون إلى معاناة الأعراض المنهكة التي واجهها. عندما تلقى كارتر تشخيصه، لم يكن هناك بحث حول حدوث اضطرابات GRI. واليوم، تجري التجارب السريرية على قدم وساق، ويأمل مجتمعنا أن تصبح خيارات العلاج متاحة للمرضى في المستقبل القريب.
لمعرفة المزيد عن مؤسسة CureGRIN، قم بزيارة www.CureGRIN.org.
